Reanálise de exoma
O sequenciamento completo do exoma (WES) pode identificar muitas variantes, e nossa compreensão dessas variantes pode mudar e evoluir ao longo do tempo, com avanços nos algoritmos de classificação, conhecimento da literatura ou o histórico familiar pode mudar. Por esse motivo, a reanálise de exoma pode ser solicitada.
A reanálise de dados brutos de exoma ocorre nos casos em que já foi realizado o sequenciamento de NGS mas não obteve um laudo conclusivo. A recomendação da ACMG (American College of Medical Genetics) é de que a reanálise de exames genéticos seja solicitada quando houver hipótese clínica diferente do primeiro laudo, ausência de variantes patogênicas no primeiro laudo ou quando há sintomas não explicados pelas variantes relatadas.
O aconselhamento genético pré e pós-teste é fortemente recomendado. Na reanálise, é agendada uma consulta inicial para coleta de dados e outras orientação. Com estes dados em mãos, inicia-se o processo de análise para entrega de relatório genético. Após emitido o relatório genético feito a partir dos dados coletados e analisados, realizamos uma consulta de assessoria e aconselhamento genético, onde o profissional em atendimento tem a missão de entregar não apenas o relatório, mas todas as informações adequadas para que a pessoa entenda seu caso molecularmente de maneira simples e a partir dali fazer escolhas mais conscientes e busca por profissionais especializados.
REFERÊNCIA:
Barili, Valeria et al. Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond. Genes, v. 14, n. 6, p. 1241, 2023.
Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Ancochea-Díaz A, Aparicio-García A, Posada de la Paz M, et al. Diagnostic process in rare diseases: determinants associated with diagnostic delay. Int J Environ Res Public Health. (2022) 26:19:6456. doi: 10.3390/ijerph19116456
