Estudo de caso
O estudo de caso é um serviço altamente personalizado e adaptado às necessidades individuais de cada pessoa. Temos como objetivo fornecer informações precisas e orientações sobre questões genéticas complexas para ajudar os indivíduos a tomar decisões informadas sobre sua saúde e o planejamento familiar, orientação sobre opções de diagnóstico e de exames auxiliares. Este serviço pode ser solicitado em casos em que há um laudo de exoma com variantes relatadas e é necessário buscar por atualizações referentes a esta variação, por exemplo, para saber se uma variante previamente classificada como “variante de significado incerto (VUS) passou a ter uma nova classificação.
Além disso, os estudos de caso em doenças raras podem fornecer informações únicas sobre a fisiopatologia dessas condições, permitindo uma melhor compreensão do caso, de acordo com artigos científicos atualizados. Por fim, muitas famílias e pacientes com doenças raras enfrentam desafios significativos devido à falta de informações e recursos adequados. Com o estudo de caso podemos fornecer orientação e suporte às famílias, aumentando a compreensão sobre a condição, conectando-os com outros pacientes em situações semelhantes e permitindo informações sobre acesso a tratamentos e cuidados especializados.
Após conversa e identificação da necessidade do estudo de caso, o paciente é orientado a enviar os exames clínicos e relatórios profissionais obtidos até o momento. Na sequência, a consulta inicial é agendada. Nesta primeira consulta serão levantados dados referentes ao histórico familiar e de saúde, hábitos e rotina, bem como uso de medicamentos e alimentos, além de outras características importantes para cada caso. Com todas estas informações, o profissional irá orientar com relação a profissionais de saúde a serem consultados e sobre questões moleculares pertinentes ao caso. Caso seja necessário, pode haver uma consulta de retorno, com o intuito de concluir alguma demanda não concluída no primeiro atendimento. Em todos os casos, é gerado um relatório molecular, referente ao estudo realizado.
