Comprovação de patogenicidade
Variantes genéticas são alterações no DNA de um indivíduo, e nem todas as variantes têm um efeito direto na saúde ou na doença. Algumas variantes são conhecidas e associadas a condições específicas, enquanto outras têm significado incerto e não se sabe se estão relacionadas a doenças ou se são benignas. Variantes genéticas são alterações no DNA de um indivíduo, e nem todas as variantes têm um efeito direto na saúde ou na doença. Algumas variantes são conhecidas e associadas a condições específicas, enquanto outras têm significado incerto e não se sabe se estão relacionadas a doenças ou se são benignas. Variantes de significado incerto são altamente recorrentes em laudos de exames genéticos, por isso realizar a comprovação de sua patogenicidade permite um diagnóstico preciso, pois apenas quando se conhece a significância clínica de uma variante, é possível determinar se ela contribui para uma condição médica específica ou se é uma variação inofensiva.
Além disso, a comprovação também permite uma orientação terapêutica, pois variantes genéticas patogênicas podem estar associadas a condições médicas específicas. Ao identificar essas variantes, os profissionais de saúde podem orientar o tratamento de forma mais efetiva e personalizada para o paciente. Promover o aconselhamento genético, pois, com informações precisas, é possível entender melhor os riscos de hereditariedade de uma condição médica e tomar decisões informadas sobre planejamento familiar.Além disso, a comprovação também permite uma orientação terapêutica, pois variantes genéticas patogênicas podem estar associadas a condições médicas específicas. Ao identificar essas variantes, os profissionais de saúde podem orientar o tratamento de forma mais efetiva e personalizada para o paciente. Promover o aconselhamento genético, pois, com informações precisas, é possível entender melhor os riscos de hereditariedade de uma condição médica e tomar decisões informadas sobre planejamento familiar. A compreensão das variantes genéticas e suas associações com doenças é fundamental para avançar na pesquisa médica e na descoberta de novas terapias e tratamentos. Além disso, são essas comprovações que alimentam as bases de dados que irão permitir o diagnóstico genética facilitado de outros pessoas com as mesmas alterações.
Por fim, comprovar a patogenicidade de variantes reduz a ocorrência de diagnósticos falsos positivos (quando uma variante é considerada patogênica, mas na verdade é benigna) e falsos negativos (quando uma variante patogênica não é identificada).Por fim, comprovar a patogenicidade de variantes reduz a ocorrência de diagnósticos falsos positivos (quando uma variante é considerada patogênica, mas na verdade é benigna) e falsos negativos (quando uma variante patogênica não é identificada). Comprovação de patogenicidade de variantes genéticas é um processo complexo e em constante evolução. Ela envolve a análise de dados clínicos, dados genéticos de populações, estudos funcionais de laboratório (realizados em parceria com laboratórios de referência mundial) e revisão criteriosa pela comunidade científica. O desenho do estudo funcional ocorre de acordo com cada caso, assim, não há um padrão de analises específico a ser realizado, nem um valor único a ser cobrado.
A comprovação de patogenicidade ocorre em etapas, sendo que o paciente só avança para a etapa seguinte, após o resultado da etapa anterior.
Etapa 1: Estudo de caso
Etapa 2: Desenho do estudo
Etapa 3: Coleta de amostra
Etapa 4: Análise 1
Etapa 5: Análise 2
…
Etapa N: Após a realizada de todas as etapas analíticas, é emitido um relatório com os resultados e, quando possível, é publicado um artigo científico sobre o caso.
Etapa N+1: Entrega de relatório em consulta de assessoria genética personalizada.
