As doenças mitocondriais são um grupo de distúrbios genéticos que afetam as mitocôndrias, as estruturas celulares responsáveis pela produção de energia. Essas doenças podem se manifestar de maneiras diversas e afetar vários sistemas do corpo. Os sintomas das doenças mitocondriais podem variar significativamente de pessoa para pessoa e dependem da extensão do comprometimento mitocondrial. Alguns dos sintomas comuns incluem:
1. Fadiga: Muitas pessoas com doenças mitocondriais experimentam fadiga crônica, que pode ser debilitante.
2. Problemas musculares: Isso pode incluir fraqueza muscular, cãibras, dores musculares e dificuldades motoras.
3. Problemas neurológicos: Distúrbios neurológicos são comuns, podendo incluir ataxia (coordenação motora prejudicada), convulsões, perda de habilidades motoras e dificuldades de aprendizado.

4. Problemas cardíacos: Algumas doenças mitocondriais afetam o coração, levando a arritmias, insuficiência cardíaca e outros problemas cardiovasculares.
5. Problemas gastrointestinais: Isso pode incluir dificuldades na deglutição, problemas digestivos, náuseas e vômitos.
6. Problemas visuais e auditivos: Distúrbios visuais, perda auditiva e outros problemas sensoriais podem ocorrer.
7. Problemas respiratórios: Algumas pessoas com doenças mitocondriais podem ter dificuldades respiratórias.
8. Desenvolvimento atrasado: Em crianças, pode haver atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.
9. Sensibilidade a infecções: Pessoas com doenças mitocondriais podem ter uma maior susceptibilidade a infecções.

É importante notar que nem todas as pessoas com doenças mitocondriais apresentam todos esses sintomas, e a gravidade dos sintomas pode variar. Além disso, como essas doenças são genéticas, os sintomas muitas vezes se manifestam na infância, mas podem surgir em qualquer idade.

As mitocôndrias possuem DNA próprio, com diversas particularidades em relação ao DNA nuclear. Nossa equipe de geneticistas compreende essas particularidades e as incorpora na metodologia de análise. Dessa forma, garantimos que cada variante identificada seja interpretada levando em consideração a relevância clínica específica do DNA mitocondrial, oferecendo uma análise contextualizada e precisa.
Entendemos a importância da integridade das informações genéticas. Nossa abordagem respeita e utiliza bases de dados genéticos confiáveis e a montagem do DNA de acordo com genoma mitocondrial de referência, garantindo a comparação precisa de sequências mitocondriais. A análise comparativa é realizada em conformidade com as últimas descobertas científicas e atualizações de bancos de dados públicos, proporcionando resultados alinhados com os avanços mais recentes na pesquisa genômica.

Nossos serviços de análise e reanálise de DNA mitocondrial têm amplas aplicações clínicas, incluindo o diagnóstico de doenças mitocondriais, avaliação de risco genético para condições hereditárias e a identificação de mutações associadas a distúrbios específicos. A interpretação personalizada e cuidadosa dos resultados permite ajustar estratégias de tratamento e aconselhamento genético.

REFERÊNCIA: Arena, Ignazio Giuseppe et al. Molecular genetics overview of primary mitochondrial myopathies. Journal of Clinical Medicine, v. 11, n. 3, p. 632, 2022