Sequenciamento de exoma
O exoma corresponde a parte do DNA que codifica (tem a receita para produzir) uma proteína. Alterações nesta região correspondem a mais de 85% dos casos de doenças genéticas.O exoma corresponde a parte do DNA que codifica (tem a receita para produzir) uma proteína. Alterações nesta região correspondem a mais de 85% dos casos de doenças genéticas. Para analisar o exoma utilizamos a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (do inglês new generation sequencing – NGS). A análise de exoma ocorre por meio de várias etapas. Primeiramente, o DNA é extraído das células do paciente, previamente coletadas da mucosa oral. Em seguida, o DNA é fragmentado em pedaços menores, que são copiados para obter uma quantidade suficiente de material genético para análise e sequenciados utilizando a técnica de NGS. Esta etapa de sequenciamento ocorre em parceria com o Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP).
A USP realiza o sequenciamento e envia os dados brutos de exoma para que sejam analisados pela BioRaras. A análise envolve alto poder computacional, algoritmos bioinformáticos e profissionais especializados para mapear e analisar as sequências obtidas. Nesta etapa são identificados genes específicos, por comparação com bancos de dados de referência, e ocorre a detecção de variações genéticas, denominadas “variantes candidatas”, que podem estar relacionadas à condição de saúde de cada pessoa. Com a informação genética em mãos, precisamos agora entender o quadro clínico e familiar de cada pessoa, para isso, realizamos um atendimento focado em coletar informações, como dados de exames, histórico familiar e evolução clínica, assim, as variantes gênicas identificadas podem ser mais facilmente correlacionadas com os fenótipos (as características que o paciente está apresentando).
Após emitido o relatório genético feito a partir dos dados coletados e analisados, realizamos uma consulta de assessoria e aconselhamento genético, onde o profissional em atendimento tem a missão de entregar não apenas o relatório, mas todas as informações adequadas para que a pessoa entenda seu caso molecularmente de maneira simples e a partir dali fazer escolhas mais conscientes e busca por profissionais especializados.
