Doenças raras são aquelas que afetam um número limitado de pessoas em comparação com doenças mais comuns, até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Com frequência, essas condições são complexas, desafiadoras e, muitas vezes, de origem genética. Elas apresentam uma miríade de sintomas, tornando cada experiência única e demandando uma abordagem personalizada. A baixo listamos alguns dos sintomas mais comuns e seu significado:
MIOPATIA: Doença que acomete os músculos, principal sintoma é fraqueza muscular
DOENÇA MITOCONDRIAL: Doença relacionada as mitocôndrias. As mitocôndrias são responsáveis por produzir energia para o funcionamento de todo o corpo, quando não há energia suficiente ocorrem problemas, principalmente nos órgãos que demandam mais energia (cérebro, músculo, coração). Alguns casos são chamados de miopatias mitocondriais.

ATAXIA: Incoordenação de movimentos, a maioria progressiva, a pessoa começa não conseguindo segurar uma colher e termina em estado vegetativo
CONVULSÃO: É uma contração involuntária da musculatura que pode estar associada a perda de consciência. Pode ser de três tipos: autômata (onde ocorre uma resposta repetitiva, a pessoa repete o mesmo movimente até acabar a crise), atônica (há perda da força muscular), mioclônica (envolve contrações musculares).
AUTISMO (TRANTORNO DO ESPECTRO AUTISTA): Subdividido em duas cllasses: Transtorno do espectro autista (TEA): Prejuízo, em diferentes intensidade no comportamento social, na comunicação e na linguagem. Autismo sindrômico: Prejuízo, em diferentes intensidade no comportamento social, na comunicação e na linguagem associados à outras caracteristicas, formando uma síndrome, geralmente há atraso de desenvolvimento global, motor ou intelectual.

HIPOTONIA: Falta de tônus muscular, fraqueza dos músculos
ATRASO DE DESENVOLVIMENTO: Quando uma criança não atinge os marcos estipulados para a idade
LEUCOENCEFALOPATIA: Doença causada pelo acometimento da substância branca cerebral.
EPILEPSIA: É uma alteração cerebral momentânea, por um segundos ou minutos o cerébro recebe sinais incorretos, resulta em sensações ou comportamentos estranho. Pode causar convulsão.
AFASIA: Dificuldade de comunicação, afeta a compreensão de imagens e sons.
APRAXIA DE FALA: Falha na capacidade de realizar movimentos, apesar da intenção de realiza-los.

DISPNÉIA: Sensação de que a pessoa não esta recebendo ar na quantidade adequada
DISFAGIA: Dificuldade de engolir alimentos e líquidos.
DISBIOSE: Desequilibrio de bactérias na microbioa intestinal.

O Impacto e a Necessidade de Conscientização Embora individualmente raras, as doenças raras afetam milhões globalmente. A falta de conscientização e compreensão sobre essas condições pode resultar em diagnósticos atrasados, tratamentos inadequados e, por vezes, isolamento para aqueles que vivem com essas doenças e suas famílias.
Nosso Compromisso com a Compreensão e o Apoio Aqui, na BioRaras, estamos comprometidos em ser uma luz guia na jornada daqueles que enfrentam doenças raras. Acreditamos que o conhecimento é uma ferramenta poderosa, e nosso objetivo é fornecer informações acessíveis, apoio e soluções inovadoras através do diagnóstico genético e personalização de tratamento.

Explorando o Diagnóstico Genético A chave para enfrentar as doenças raras muitas vezes reside na compreensão profunda dos fatores genéticos envolvidos. Nosso processo de diagnóstico genético avançado utiliza tecnologia de ponta para identificar mutações genéticas específicas, capacitando pacientes e profissionais de saúde com informações precisas e oportunas.
Junte-se a Nós Nesta Jornada Convidamos você a explorar nosso site, aprender mais sobre as doenças raras e descobrir como estamos contribuindo para desvendar os mistérios genéticos que cercam essas condições. Cada passo que damos na direção do conhecimento é um passo em direção a um futuro mais esclarecido, mais compassivo e mais esperançoso para todos nós.
Na BioRaras estamos comprometidos em ser parte dessa jornada com você!