Quem Somos
Nós somos Cristiane Benincá e Vanessa Zanette, ambas PhD em Genética Humana. Há oito anos iniciamos um projeto de pesquisa lindo, uma parceria internacional entre a Universidade Federal do Paraná, o Hospital Pequeno Príncipe e a Universidade de Cambridge na Inglaterra. Vários pacientes, anteriormente com laudos genéticos inconclusivos, tiveram seu diagnóstico molecular de doenças raras durante esse período. O projeto foi finalizado, porém nossa paixão em ajudar esses pacientes seguiu forte, e decidimos aplicar todo nosso conhecimento para seguir nosso coração. Nesse período, compartilhamos a angústia dos nossos pacientes pela falta de diagnóstico genético, um processo desgastante para a família, passando por diversos profissionais, laboratórios e muitos exames na busca por respostas.
Acompanhando diversos casos, entendemos a importância de respeitar cada indivíduo como um caso único, e decidimos que combinando ferramentas científicas atualizadas e um olhar personalizado sobre cada caso, poderíamos fazer diferença no diagnóstico genético. Assim, a BioRaras nasceu como um serviço de assessoria genética personalizada para diagnóstico de doenças raras e TEA, oferecendo análises, orientação e apoio as pessoas que buscam por um diagnóstico genético.
Nosso trabalho é completamente personalizado, sendo esse o nosso diferencial. Consideramos cada indivíduo único no momento de buscar as variantes com provável causa genética para os sintomas associados. Entendemos que as pessoas não são apenas resultado da expressão do seu DNA, que são seres únicos, biologicamente influenciadas por diversos fatores, e isso precisa ser levado em conta no processo de busca pelo diagnóstico molecular.
